中國(guó)學(xué)者在疼痛研究中取得新突破,成功揭示家族性發(fā)作性疼痛疾病的致病原因。這一研究成果近日在線發(fā)表在國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》上。

這一新的研究突破是華中科技大學(xué)生命科學(xué)與技術(shù)學(xué)院教授劉靜宇、姚鏡與中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所張學(xué)教授合作,在國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目支持下完成的。

研究團(tuán)隊(duì)在他們發(fā)表的相關(guān)論文中介紹,他們應(yīng)用先進(jìn)的全外顯子測(cè)序技術(shù),在兩個(gè)大的中國(guó)發(fā)作性疼痛家系中發(fā)現(xiàn)SCN11A基因上存在2個(gè)錯(cuò)義突變,通過家系內(nèi)共分離分析、1021例大樣本正常對(duì)照驗(yàn)證等,結(jié)合SCN11A基因功能研究,最終成功發(fā)現(xiàn)并克隆了人類疼痛疾病的又一個(gè)致病基因SCN11A。

這篇題為《SCN11A基因獲得性功能突變導(dǎo)致家族性發(fā)作性疼痛》的論文介紹,疼痛是在人體受到各種傷害性刺激時(shí)所產(chǎn)生的感覺,存在于人體內(nèi)部的警戒與保護(hù)系統(tǒng)。

專家認(rèn)為,疼痛致病基因SCN11A的成功克隆,拓寬疼痛的致病基因譜,為進(jìn)一步研發(fā)治療疼痛的藥物提供了理論基礎(chǔ)。隨著研究的繼續(xù)深入,必將為疼痛患者帶來希望。

據(jù)論文通訊作者劉靜宇介紹,他們的研究對(duì)象是兩個(gè)大的中國(guó)發(fā)作性疼痛家系,共有28位患者。兩個(gè)家系患者的臨床特點(diǎn)類似:疼痛的主要部位發(fā)生在下肢遠(yuǎn)端,偶發(fā)在上肢的肘關(guān)節(jié)、指關(guān)節(jié)和掌心;周期性疼痛發(fā)作時(shí)間常在午后,陰雨天、換季、疲勞和身體虛弱(如感冒過后)常可誘發(fā),等等。

劉靜宇告訴記者:“這2個(gè)突變使我們?cè)谶z傳上證明了SCN11A基因突變是導(dǎo)致家族性發(fā)作性疼痛疾病的原因。”